La finalización del mapa del Genoma Humano se conoció a pocos días del 50 aniversario del descubrimiento de la estructura de la molécula del ADN, material que se encuentra en el núcleo de las células y que da las instrucciones vitales para el organismo humano y que es considerado el hallazgo científico del siglo.

Este descubrimiento revolucionó a la biotecnología y el tratamiento de muchas enfermedades y fue fundamental para construir el mapa del genoma y conocer la identidad de las personas.

Ahora sólo quedan por identificar escasas lagunas que los científicos consideran demasiado caras ya que son investigaciones que demandarían mucho presupuesto.

El Proyecto Genoma Humano es un consorcio internacional de científicos que ha trabajado en este objetivo, que rivalizó con la empresa privada Celera Genomics, de Rockville, Maryland, USA, que efectivamente logró la secuencia y el ensamblaje de todas las letras.

"Conociendo el genoma, cambiará el modo en que se harán los medicamentos y las pruebas médicas", ha declarado Craig Venter, presidente de Celera, quien advirtió que este hallazgo "impulsará la nueva era de la medicina individualizada".

A partir de este descubrimiento se desarrollan nuevas ciencias como la Proteómica, y la Farmacogenómica, que diseña nuevos medicamentos de acuerdo con la genética.

Celera es una entidad con ánimo de lucho que ha invertido cifras millonarias en la empresa y espera obtener rendimientos. El Proyecto Genoma Humano, en cambio, es una iniciativa pública y busca la libre difusión de sus logros entre toda la comunidad científica.

Entre temores del pasado y promesas de futuro, varias generaciones de científicos pasarán el próximo siglo interpretando los códigos genéticos que ha traído el Mapa del Genoma Humano.

La Iniciativa sobre la Estructura de las Proteínas, el próximo megaproyecto de la biología es una de las primeras aplicaciones que ha tenido la obtención del código genético humano, la "ventana" abierta por los científicos por primera vez al interior de las células.

"Es un intento de pasar de un casete de música enlatada a un CD clásico", indicó Jane Rogers, del Instituto Wellcome Trust Sanger, entidad que ha descifrado 33% de la secuencia del genoma humano, lo que significa la mayor contribución realizada por una sola institución a este proyecto público.

El profesor Allan Bradley, otro miembro del Wellcome Trust Sanger, único instituto británico que participó en este esfuerzo internacional, señaló que "completar la secuencia del genoma humano es un paso vital para un largo camino, pero los beneficios para la salud pueden ser extraordinarios".

"Sólo una parte de este trabajo, la secuencia del cromosoma 20, ya ha acelerado las investigaciones en diabetes, leucemia y eccema de la niñez", agregó.

Bradley expresó: "Es indiscutible que nos hemos embarcado en uno de los capítulos más excitantes del libro de la vida".  

La investigación

Escondidos en la maraña del Acido Desoxirribonucleico (ADN) se encuentran los genes y 3.000 millones de pares de bases, o aminoácidos, entrelazados en la larga espiral que forma los cromosomas.

Los genes contienen información fundamental y de ellos se concluye, por ejemplo, que las diferencias físicas o el color de la piel de los humanos apenas tienen relevancia en la complicada estructura del ADN.

El ser humano está formado por unos 30.000 genes, apenas tres veces más de los que contienen organismos menos complejos como los gusanos o la mosca de la fruta.

La complejidad de los seres humanos viene dada, sin embargo, por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues un solo gen puede producir hasta 98.000 proteínas.

Para algunos, el mejor ejemplo de lo que puede ocurrir con este descubrimiento sigue siendo la película Gattaca, protagonizada por Ethan Hawke y Uma Thurman. En el largometraje, a los bebés recién nacidos les extraen una mínima muestra de sangre.

A partir de esa muestra, los médicos determinaban el genoma de ese bebé y su predisposición a padecer determinadas enfermedades (en el caso del protagonista, una grave insuficiencia cardíaca). En la película, los expertos podían modificar esa información genética y lograr que el bebé viviera una vida libre de esa enfermedad.

Según Stanley Fields, director del Howard Hughes Medical Institute de Seattle, conocer este mapa no significa sólo saber qué gen está vinculado a una enfermedad sino también cómo reacciona ante los medicamentos. "Seguramente este conocimiento nos vaya acercando a un mundo con menos enfermos", completó.

De todos los genes del ser humano, sólo 300 no tienen una contraparte reconocible en el ratón.

La diferencia entre el ser humano y los otros seres vivos es que nuestros genes trabajan de manera diferente, ya que poseemos más genes de control.

Hay 20 tipos distintos de aminoácidos que al combinarse producen proteínas tan diferentes como la queratina del pelo y la hemoglobina de la sangre. La mayoría de las mutaciones ocurren en varones.

Hay 1.820 centímetros de ADN en cada una de nuestra células. Si todo el ADN del cuerpo humano se extendiera de punta a punta, éste recorrería la distancia entre la tierra y el sol 600 veces, ida y vuelta.

Este libro de la vida o mapa genético permitirá en un futuro descubrir tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables o hereditarias, tratar genes defectuosos o recetar medicinas específicas según el código genético de cada persona.

El Proyecto Genoma Humano fue lanzado en junio de 2000 por el entonces presidente de USA, Bill Clinton, y el 1er. ministro británico, Tony Blair.

El proceso ha estado rodeado de rivalidad, pues una compañía privada, Celera Genomics, produjo una secuencia alternativa del genoma humano que, en gran parte, ayudó a acelerar la investigación del consorcio público, junto al uso de avanzados ordenadores.

El borrador del genoma ha sido utilizado ya por científicos de 120 países, que han obtenido la información por internet, pues ha estado disponible desde que se presentó.

Uno de los objetivos de este proyecto es identificar los genes que predisponen a las personas a padecer la diabetes del tipo II, una enfermedad que afecta a una de cada veinte adultos de más de 45 años.

"El uso del mapa que ha sido puesto a disposición de los científicos, de forma gratuita, y de la información de la secuencia nos ha permitido acercarnos al gen del cromosoma 20 que posiblemente ha sido alterado en la diabetes del tipo II", dijo a la cadena BBC, Francis Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, con sede en USA.  

Estracta: www.urgente24.info . (14/04/03)